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Presque chaque cellule de notre corps contient un noyau de cellules qui contient les 23 paires de chromosomes qui constituent notre matériel génétique. Chaque chromosome contient l’ADN (acide désoxyribonucléique) qui constitue nos centaines de milliers de gènes.
Un grand nombre de ces gènes produisent des protéines qui jouent plusieurs rôles dans le corps humain. Certaines protéines sont structurelles et constituent nos tissus, comme les os et les muscles. Les protéines appelées enzymes sont impliquées dans les réactions chimiques, telles que la dégradation des aliments que nous mangeons. Alors que d’autres sont comme de petits messagers qui envoient des signaux dans notre corps. Ces derniers sont ceux qu’on appelle hormones.
Tous les humains partagent le même ensemble de gènes, mais la séquence d’ADN précise de ces gènes diffère légèrement d’un individu à l’autre (d’environ 0,1 à 0,2%). Bien que ces différences soient les principales causes de différences telles que la couleur des cheveux, des yeux et de la peau, elles peuvent également être à l’origine de maladies génétiques ou d’une susceptibilité à certaines maladies. A noter qu’une maladie provoquant une modification de l’ADN d’un gène s’appelle une mutation. Dans ce qui suit, essayons de comprendre comment un test ADN permet de connaître ou de déceler à l’avance une maladie génétique. Vous pouvez également consulter notre article sur les meilleurs tests ADN à faire en ligne ici.
Quels sont les différents types de test génétique en vue de dépister une maladie ?
Un test ADN permettant de diagnostiquer une maladie est utilisé pour confirmer un diagnostic effectué par un médecin auprès d’un patient présentant des symptômes suggérant une maladie génétique particulière. Par exemple, une personne présentant un trouble des mouvements peut être soumise à un test de dépistage de la maladie de Huntington. Les informations génétiques obtenues par le médecin sont utiles pour le traitement mais aussi pour la gestion du patrimoine génétique du patient s’il souhaite avoir un enfant plus tard.
Certains tests génétiques sont utilisés même lorsque les symptômes d’une maladie ne sont pas visibles. Les informations génétiques peuvent aider à prédire si la personne présente un risque de développement ou est susceptible d’une maladie particulière. Cela est le cas du dépistage prénatal pour dépister les maladies génétiques. Ce dernier est proposé à de nombreuses femmes pendant la grossesse. Le dépistage du syndrome de Down chez les femmes de plus de 35 ans en est un bon exemple.
Par contre, le dépistage néonatal est pratiqué couramment dans la plupart des hôpitaux du monde. Il consiste à dépister divers troubles, notamment la phénylcétonurie et la fibrose kystique. Un échantillon de sang est prélevé sur le nouveau-né, qui sera ensuite envoyé dans un laboratoire.
Le dépistage des porteurs est aussi un autre type de test ADN permettant de déceller une maladie génétique. Il est utilisé pour déterminer si telle ou telle personne est porteur d’une mutation qui pourrait ne pas affecter sa santé, mais pourrait affecter la santé de ses futurs enfants.
Ces mutations sont généralement récessives lorsque les deux copies du gène de la maladie doivent être mutées pour provoquer la maladie. Dans le cas d’une maladie autosomique récessive par exemple, l’enfant d’un porteur ne sera atteint de la maladie que si son partenaire est également porteur. Le dépistage des porteurs est proposé aux futurs parents afin qu’ils puissent tester s’ils sont porteurs de maladies telles que la fibrose kystique avant de se procréer.
Comment est procédé un test génétique en vue de dépister une maladie génétique ?
Avant qu’un test génétique soit effectué, un médecin procédera à un examen clinique et obtiendra des antécédents familiaux détaillés. Cela aidera le médecin à déterminer quel gène peut être responsable de la maladie en question. Le patient sera référé à un conseiller en génétique qui pourra l’informer de tout ce qui est impliqué dans les tests génétiques.
Le conseiller en génétique peut vous expliquer ce que signifie un changement génétique particulier et en quoi cela peut vous affecter, à vous ou à votre famille. Presque tous les tests génétiques nécessitent un échantillon d’ADN du patient, qui est généralement obtenu soit avec un échantillon de sang, soit avec un échantillon salivaire. Ceci est ensuite envoyé dans un laboratoire spécialisé dans les tests génétiques pour être analysé.
Quels sont les avantages offerts par le dépistage génétique ?
Grâce aux tests génétiques, nous pouvons être en mesure de dépister les maladies des populations afin de mieux diagnostiquer, traiter et prévenir les maladies. La réduction de l’incidence d’une maladie a des impacts majeurs et est d’une grande importance pour les familles. En effet, lorsqu’un enfant est né avec une maladie particulière, il ne peut y avoir d’antécédents familiaux apparents.
Avec un simple test génétique du statut de porteur des parents, la naissance d’un enfant atteint de maladie peut être évitée. De ce fait, les programmes de dépistage des porteurs pourraient jouer un rôle important dans la prévention des maladies en offrant aux personnes concernées des choix en matière de procréation.
Le dépistage génétique présente-t-il des inconvénients ?
Beaucoup de gens préféreraient ne pas savoir s’ils sont prédisposés à une maladie en particulier. Cela peut engendrer suffisamment de stress dans leur vie pour faire face à une maladie génétique imminente, ou être porteurs d’une mutation de maladie particulière pouvant affecter leurs futurs enfants. Il est également possible qu’un stigmate négatif soit associé au statut de porteur pour une maladie donnée.
Si la cause génétique d’une maladie est identifiée chez un patient, cela ne garantit pas nécessairement qu’il existe un traitement curatif pour la maladie. Un traitement ou une thérapie peut ne pas encore avoir été développé. Alors que pour beaucoup de professionnels, l’identification d’un gène de la maladie représente un grand pas en avant vers la recherche d’une solution pérenne, toutefois, elle n’apporte souvent aucun bénéfice immédiat au patient.
