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L’oncogénétique est une branche médicale qui se penche particulièrement sur les cancers, ou plus précisément sur les prédispositions héréditaires. En effet, elle a comme principal objectif de déceler l’origine des prédispositions génétiques au cancer en étudiant les phénomènes qui entraînent la reproduction excessive des cellules cancéreuses.
Par la même occasion, cette branche de la génétique prend aussi en charge les personnes à risque en essayant de déterminer, de prévenir ou de résoudre les facteurs génétiques des cancers.
Il y a lieu de noter que les prédispositions génétiques sont couramment associées à une histoire familiale de cancers. D’où l’intérêt de réaliser des tests génétiques afin de confirmer si le cancer est d’origine héréditaire et aussi afin de pouvoir soutenir les sujets à risques et de rassurer les membres de la famille qui ne portent pas la prédisposition.
L’objectif d’une consultation d’oncogénétique
Une consultation d’oncogénétique cherche à identifier les personnes qui présentent de hauts risques de développer un cancer. Celle-ci se concrétise en général par l’analyse et par la détermination du statut génétique des patients afin de définir les mesures de prévention et de dépistage à entamer.
La consultation s’effectue donc individuellement même s’il s’agit d’une affaire familiale. Pour information, la consultation d’oncogénétique est habituellement recommandée par un médecin, notamment par un oncologue, par un gynécologue ou par un gastroentérologue. Ce qui débute la démarche d’oncogénétique proprement dite.
Comment se déroule une consultation d’oncogénétique ?
La recherche de mutation génétique dans une famille requiert une démarche d’oncogénétique qui se divise en plusieurs étapes. Tout d’abord, le patient doit prendre un rendez-vous auprès de la secrétaire ou du conseiller en génétique. Et déjà, ce dernier va lui poser quelques questions sur ses antécédents familiaux et personnels et va lui demander de fournir quelques documents importants pour les tests, ne citant que : les comptes rendus opératoires et l’anatomo-pathologie des autres membres de sa famille qui ont contracté des cancers.
Ensuite, le patient va être consulté par un médecin onco-généticien et parfois par un psychologue afin de voir ensemble les rapports du dossier et afin d’établir un arbre généalogique qui permettrait de compléter l’histoire familiale.
Si le patient le consent, l’étape suivante consiste à réaliser une analyse moléculaire. Pour cela, le médecin effectue une prise de sang et vérifie une à une les lettres qui constituent le gène du patient dans le but d’authentifier s’il y a eu ou non un remplacement de séquence. Dans le cas où une mutation est identifiée, celui-ci va demander au patient de refaire un deuxième test pour confirmer les résultats.
Ce qui se passe après la communication des résultats des tests génétiques
Normalement, le patient doit encore se rendre au cabinet de son médecin pour connaître les résultats de ses tests génétiques, sauf pour le cas des consultations d’oncogénétique qui se sont effectuées en ligne et dont les résultats sont envoyés par courrier. La raison de cela est simple car c’est une occasion pour le patient d’avoir des explications claires et exactes venant de son médecin et aussi de pouvoir poser des questions.
Et si celui-ci est vraiment assujettit à une prédisposition héréditaire, c’est durant cette visite aussi que le médecin va lui détailler la prise en charge adaptée au sur-risque de cancer. Ainsi, le patient va donc bénéficier d’un programme de suivi particulier qui va l’aider à avoir les soins nécessaires et également à bien organiser ses prises en charge entre les spécialistes.
Il convient de préciser qu’il existe encore d’autres démarches post-résultat, telles que le CHU de Limoges qui consiste à faire des examens de dépistage sur le patient et sur les autres membres de la famille. Ces consultations de suivi s’effectuent bien évidemment sur le long terme et elles permettent de mettre à jour régulièrement la surveillance du patient suivant l’évolution des résultats.
Quid du dispositif national d’oncogénétique ?
Le diagnostic des prédispositions génétiques des cancers est encadré par le dispositif national d’oncogénétique qui regroupe 148 sites de consultation et 26 laboratoires de réalisation de tests génétiques.
Ces sites se répartissent dans une centaine de villes en France métropolitaine et dans les départements d’outre-mer et ils proposent des consultations d’oncogénétique à tout type de personne, que ce soit à des sujets malades ou à des membres de la famille en bonne santé. Les démarches d’oncogénétique qui sont adoptées par ces sites sont presque identiques aux démarches d’oncogénétique classiques, sauf que la plupart des services sont dématérialisés.
Selon les statistiques, le nombre de consultations d’oncogénétique réalisées par les laboratoires augmente de plus en plus chaque année et cela peut être expliqué par la croissance du nombre des nouvelles familles qui sont atteintes de cancers.
Pour terminer, deux syndromes particuliers sont suivis de près par le dispositif national d’oncogénétique, dont : le syndrome seins-ovaires qui comprend les cancers de seins et les cancers de l’ovaire isolés, et le syndrome de Lynch. En 2017, on a constaté que les consultations d’oncogénétique dédiées au syndrome seins-ovaires ont connu une augmentation de 6%, tandis que celles qui sont liées au syndrome de Lynch se sont accrues à 9%, en seulement une année.
