Cancer du sein génétique

Le test génétique est une analyse qui consiste à détecter chez une personne les gènes dont les mutations peuvent accroître le risque de cancer. Il s’agit donc d’un test ADN qui est prescrit lorsque le risque de cancer d’origine génétique est particulièrement important. Autrement dit, les résultats du test vont permettre d’identifier les individus qui portent une mutation, d’évaluer leur risque d’être assujetti à un cancer et enfin d’adapter une surveillance à leur situation.

De nos jours, de nombreux tests peuvent être réalisés pour rechercher 70 gènes de prédisposition, mais ici, il y a lieu de se pencher essentiellement sur les tests qui repèrent les gènes BRCA1 et BRCA2, c’est-à-dire les gènes de prédisposition aux cancers du sein génétique et de l’ovaire.

Le cancer du sein génétique, est-il héréditaire et comment le dépister ?
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Le déroulement d’un dépistage génétique

En général, le dépistage génétique ne concerne que les personnes qui ont des antécédents familiaux de cancer. Il n’est donc pas proposé lorsqu’il s’agit d’un cas isolé de cancer dans une famille, mais plutôt lorsqu’il y a eu par exemple plus de trois cancers identiques dans une même famille ou encore lorsqu’il y a eu des cancers différents chez deux femmes apparentées.

Sinon, le fait d’être atteint du cancer avant l’âge de 40 ou 50 ans peutaussi constituer un signe de cancer héréditaire. En effet, avec le gène BRCA1, le risque d’être condamné à un cancer de sein avant l’âge de 70 ans est évalué entre 51% et 75% tandis qu’avec BRCA2, ce risque est entre 33% et 55%.

Par ailleurs, le dépistage de ces gènes se concrétise normalement par une prise de sang et par une analyse des gènes. Ainsi, deux cas peuvent se présenter : d’un côté, si le demandeur est malade, l’analyse va se porter sur son propre patrimoine génétique. En revanche, si celui-ci est en bonne santé, le test ne peut être effectué qu’à partir du patrimoine génétique de l’un des membres de sa famille qui est malade.

Il convient de préciser que le déroulement d’un test génétique ne ressemble pas à celui des tests de paternité, puisque celui-ci n’aboutit à des résultats complets qu’après plusieurs mois.

La surveillance des personnes porteuses d’une mutation

Lorsqu’une prédisposition héréditaire à un cancer de sein est détectée au sein d’une famille, chaque membre de la famille est contraint de faire un suivi régulier chez le médecin. Effectivement, une surveillance personnalisée est mise en place, notamment : un examen clinique par palpation des seinsqui s’effectue deux à trois fois par an à partir de l’âge de 20 ans ; une mammographie qui se réalise régulièrement ; et enfin une échographie annuelle qui s’opère avant l’âge de survenue du cancer le plus précoce dans la famille.

Pour faire face à un cancer du sein, le médecin peut envisager le retrait des deux seins ou l’ablation préventive des seins appelée « mammectomie » ou « mastectomie bilatérale », et cette opération est suivie normalement par une reconstruction.

Sinon, il est également possible de procéder au retrait des deux ovaires, c’est-à-dire à une ovariectomie afin de supprimer l’organe de synthèse des hormones féminines et donc afin de réduire à moitié le risque de cancer du sein.

Les symptômes et les traitements d’un cancer de sein héréditaire

Pour information, les symptômes du cancer de sein sont entre autres : une boule dure dans le sein, un écoulement du mamelon, des douleurs au sein, un mamelon qui se retourne vers l’intérieur et la peau du sein qui rougit, durcit ou s’épaissit. Selon les spécialistes, les personnes porteuses d’une mutation sur BCRA1 et BCRA2 encourent les mêmes risques en termes de survie sans rechute ou de survie globale.

Quoi qu’il en soit, différents types de traitements peuvent être entamés pour guérir un cancer de sein,dont : la chimiothérapie accompagnée de médicaments (anthracyclines et/ou taxanes), l’hormonothérapie, la radiothérapie, la chirurgie et les thérapies ciblées. Mais il est à souligner qu’actuellement, d’autres techniques sont à l’étude, tels que l’immunothérapie.

Les objectifs de ces traitements varient donc en fonction des cas. Ces derniers peuvent par exemple : supprimer ou ralentir le développement de la tumeur ou des métastases, réduire le risque de récidive ou tout simplement améliorer le confort et la qualité de vie des patientes.

Le choix des traitements peut aussi dépendre de plusieurs facteurs, soit : du caractère du cancer (unifocal ou multifocal), du stade du cancer au moment du diagnostic, des éventuelles contre-indications aux traitements, de l’état de santé général des patientes, de l’âge et des antécédents personnels médicaux et chirurgicaux, ou encore de l’avis et des préférences des patients.

Sur le plan psychologique, il est évident que la femme qui porte le gène de prédisposition a du mal à accepter son état et a surtout peur de mourir. Et il en va de même pour les autres femmes de sa famille qui craignent de développer aussi les mêmes symptômes, puisqu’il s’agit d’un cancer héréditaire. Par conséquent, le médecin qui les traite est obligé de les soutenir aussi mentalement afin que ces dernières aient un esprit positif tout en adoptant de meilleures attitudes.