Sommaire
Un examen génétique est prescrit normalement à un patient lorsqu’il est probable que celui-ci souffre d’une maladie d’origine génétique. En effet, cet examen consiste à analyser le matériel génétique du patient, notamment l’ADN ou les chromosomes qui se trouvent dans ses cellules.
Dans la plupart du temps, c’est par une prise de sang que l’on réalise une analyse génétique. Mais il existe également d’autres méthodes pour effectuer les prélèvements, telles que : par la salive, par les cellules de la peau, ou encore par les cellules musculaires. Quant au diagnostic prénatal, l’analyse génétique du fœtus ne peut être faite qu’à partir d’un échantillon du liquide amniotique ou sinon à partir d’une prise de sang de la mère enceinte.
Pour connaître la suite de cette démarche, il y a lieu de parler dans cet article des différents types d’analyses génétiques, dont : l’analyse des chromosomes, l’analyse des gènes et l’analyse génétique mixte. Il est possible de réaliser ce genre d’analyse en passant par un site internet spécialisé.
Comment se déroule une analyse des chromosomes ?
L’analyse des chromosomes consiste à déceler le type d’anomalie chromosomique qui est présent dans les cellules du patient. Ici, deux cas peuvent se présenter : soit on retrouve un chromosome supplémentaire sur une des paires de chromosome du patient, c’est-à-dire que celui-ci ait un problème de trisomie ; soit il y a un chromosome qui manque sur l’une des paires de chromosome du patient et que celui-ci présente une monosomie.
Par ailleurs, il existe différentes manières de réaliser cette analyse des chromosomes. Tout d’abord, il peut s’agir d’un caryotype qui consiste à cultiver les cellules du patient et à observer les chromosomes au microscope lorsqu’ils se mettent à diviser. L’objectif de cette observation n’est autre que de classer les chromosomes par paire, de les compter et aussi de vérifier leur forme et leur structure.
L’autre technique d’effectuer une analyse chromosomique également est le FISH ou Fluorescent In Situ Hybridation. Celle-ci permet d’illuminer une zone spécifique des chromosomes et elle est surtout efficace lorsqu’il y a lieu d’examiner un chromosome précis. Par rapport au caryotype, l’analyse par FISH est plus rapide.
Ce qu’il faut savoir sur l’analyse des gènes
L’analyse des gènes consiste entre autres à identifier la modification d’un gène ou une mutation et à connaître les facteurs d’une maladie génique, que ce soit une maladie monogénique ou une maladie polygénique. Cette analyse est basée sur le principe du séquençage qui permet aux professionnels de lire les codes génétiques et de repérer l’erreur ou la mutation.
Cependant, il faut noter que les gènes, ou plus précisément l’ADN, ne peuvent pas être observés au microscope. C’est la raison pour laquelle les professionnels utilisent un séquenceur pour réaliser ce genre d’analyse.
Et pour ce faire, il est nécessaire de produire des millions de copies du fragment d’ADN afin de pouvoir interpréter la séquence. C’est ce qu’on appelle d’ailleurs la technique de PCR ou Polymerase Chain Reaction.
Récemment, de nouvelles versions de séquenceurs plus performantes ont été créées par les scientifiques afin de pouvoir lire plusieurs gènes simultanément et aussi afin de pouvoir effectuer des interprétations rapides.
Quid des analyses génétiques mixtes ?
Comme leur nom l’indique, les analyses génétiques mixtes combinent les deux méthodes précédentes, c’est-à-dire les analyses chromosomiques et les analyses des gènes.
D’un côté, il peut s’agir d’une analyse chromosomique par puce à ADN qui est appelée ACPA ou CGH array. Cette analyse permet donc de voir les anomalies chromosomiques tout en repérant les morceaux d’ADN supplémentaires ou manquants. Pour le réaliser, les professionnels des laboratoires procèdent à la comparaison de l’ADN du patient aux ADN standards afin de déterminer précisément la cause de la maladie du patient.
D’un autre côté, il est également possible de faire des analyses génétiques mixtes grâce aux nouvelles générations de séquenceurs ou NGS. Justement, ces appareils sont très intéressants car ils permettent de compter le nombre des chromosomes et aussi de repérer rapidement les monosomies et les trisomies.
Il est à préciser que la durée de la réalisation d’un examen génétique varie selon les cas. Celle-ci peut notamment dépendre de la technique utilisée, de l’anomalie recherchée et aussi du diagnostic adopté.
Enfin, lorsque l’on connait les résultats, l’étape suivante est aussi très importante car tous les patients ne peuvent pas suivre les mêmes traitements. D’où il devient nécessaire de réaliser également des examens de pharmacogénétique qui permettent de connaître les médicaments ou les traitements qui peuvent être poursuivis par chaque patient.
L’illégalité des tests ADN en France
Normalement, un test ADN doit toujours être prescrit par un juge pour être reconnu en France. Et cela, que ce soit : un test génétique, un test de paternité, un test de l’ADNmt, un test de gémellité ou de zygosité, un test ADN prénatal, un test de la trisomie fœtale, ou encore un test généalogique.
Effectivement, l’article 16-11 du Code Civile français le stimule clairement et précise que seuls les cas suivants peuvent recourir légalement à la réalisation d’un test ADN : une procédure judiciaire, des recherches scientifiques, des examens à des fins médicales, et enfin l’identification d’un cadavre inconnu.
Toutefois, il convient de souligner que rien n’empêche aux patients de réaliser les tests ADN ou les analyses génétiques à l’étranger s’ils souhaitent vraiment connaître l’origine de leur maladie ou s’ils veulent avoir des résultats fiables.
D’ailleurs, pour cela, il n’y a pas à se déplacer ou à voyager. Il suffit uniquement de commander des kits ADN sur internet et de réaliser les prélèvements à la maison pour les envoyer ensuite par courrier vers l’adresse des laboratoires en ligne. Quelques jours plus tard, les résultats seront communiqués par mail, et même si ces derniers ne sont pas valables juridiquement sur le territoire français, au moins les patients ont une idée des résultats.
0 commentaires